Внедрение алгоритма медико-генетического консультирования родителей пациентов в специализированном центре в системе постдипломного обучения

Мария Игоревна Чернобровкина

doi:10.25726/k5314-4865-8885-w

Авторы

Мария Игоревна Чернобровкина Северо-Западный государственный медицинский университет имени И.И. Мечникова

DOI:

https://doi.org/10.25726/k5314-4865-8885-w

Ключевые слова:

врождённая расщелина лица, аномалии лица, деформации лица, генетическое консультирование

Аннотация

В статье представлена разработанная модель медико-генетического консультирования пациентов и их родственников с врождёнными расщелинами лица, успешно внедрённая в специализированном диспансерном центре для детей с врождёнными аномалиями развития тканей челюстно-лицевой области города Санкт-Петербурга. Медик-генетическое консультирование представляет собой неотъемлемый аспект междисциплинарного алгоритма реаблитации детей с орофациальными расщелинами.

Библиографические ссылки

Чернобровкина М.И., Силин А.В. История развития, исторические аспекты и современное состояние проблемы реабилитации пациентов с врождённой расщелиной лица // Современная наука: актуальные проблемы теории и практики. Серия: Естественные и Технические Науки. 2020. №5. С. 223– 228.

Batra, P. Genetics of cleft lip and palate revisited / P. Batra, R. Duggal, H. Parkash // J Clin Pediatr Dent. – 2003. – № 27. – P. 311–320.

Cleft lip and palate / P.A. Mossey, J. Little, R. G. Munger et al. // Lancet. – 2009. – № 374. – P. 1773–1785.

Fogh, A. Inheritance of Harelip and Cleft Palate. / A. Fogh. – Copenhagen: A. Busck, 1942. – 266 p.

Genome-wide analyses of non-syndromic cleft lip with palate identify 14 novel loci and genetic heterogeneity / Y. Yu, Z. Xianbo, H. Miao // Nat Commun. – 2017. – № 8. – P. 1–11.

Liang, H. Novel corona virus disease (COVID-19) in pregnancy: What clinical recommendations to follow? / H. Liang, G. Acharya // Acta Obstet Gynecol Scand. – 2020. – № 99. – P. 439–442.

Shaw W. C. Minimum standards for the management of cleft lip and palate: efforts to close the audit loop / W. C. Shaw, A. C. Williams, J. R. Sandy // Ann R Coll Surg Engl. – 1996. – № 78. – P. 110–114.

Stock, N. M. Delivering effective genetic services for patients and families affected by cleft lip and/or palate / N. M. Stock, R. MacLeod, J. Clayton-Smith // Eur J Hum Genet. – 2019. – № 27. – P. 1018– 1025.

Wantia, N. The current understanding of cleft lip malformations / N. Wantia, G. Rettinger // Facial Plast Surg. – 2002. – № 18. – P. 147–153.