emr Управление образованием: теория и практика Education Management Review 2311-2174 Индивидуальный предприниматель Подколзин М.М. 225 10.25726/k5314-4865-8885-w Articles Внедрение алгоритма медико-генетического консультирования родителей пациентов в специализированном центре в системе постдипломного обучения Implementation of the algorithm of medical and genetic counseling of parents of patients in a specialized center in the system of postgraduate education Чернобровкина Мария Игоревна Chernobrovkina Maria I. tchernobrovik@mail.ru Северо-Западный государственный медицинский университет имени И.И. Мечникова North-Western State Medical University named after I.I. Mechnikov 10 02 2022 11 6 175 179 25 01 2022 © 2022 Управление образованием: теория и практика © 2022 Education Management Review 2022 Управление образованием: теория и практика Education Management Review Это произведение доступно по лицензии Creative Commons «Attribution-NonCommercial-NoDerivatives» («Атрибуция — Некоммерческое использование — Без производных произведений») 4.0 Всемирная. This work is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International License. Метаданные настоящей записи распространяются на условиях Creative Commons CC0 1.0 (передача в общественное достояние). The metadata of this record are distributed under the Creative Commons CC0 1.0 Universal Public Domain Dedication.

В статье представлена разработанная модель медико-генетического консультирования пациентов и их родственников с врождёнными расщелинами лица, успешно внедрённая в специализированном диспансерном центре для детей с врождёнными аномалиями развития тканей челюстно-лицевой области города Санкт-Петербурга. Медик-генетическое консультирование представляет собой неотъемлемый аспект междисциплинарного алгоритма реаблитации детей с орофациальными расщелинами.

Effective genetic service for patients with left lip and/or cleft palate (CL/P) was launched in clinical center for treatment congenital birth defects. Genetic and medical counselling was integrated into interdisciplinary clinical protocols in patients with orofacial clefts.

 cleft lip and palate orofacial defect genetic counselling врождённая расщелина лица аномалии лица деформации лица генетическое консультирование Исследование выполнено без внешнего финансирования. The study was conducted without external funding. metadata-license CC0 1.0

Список литературы Чернобровкина М.И., Силин А.В. История развития, исторические аспекты и современное состояние проблемы реабилитации пациентов с врождённой расщелиной лица // Современная наука: актуальные проблемы теории и практики. Серия: Естественные и Технические Науки. 2020. №5. С. 223– 228. Batra, P. Genetics of cleft lip and palate revisited / P. Batra, R. Duggal, H. Parkash // J Clin Pediatr Dent. – 2003. – № 27. – P. 311–320. Cleft lip and palate / P.A. Mossey, J. Little, R. G. Munger et al. // Lancet. – 2009. – № 374. – P. 1773–1785. Fogh, A. Inheritance of Harelip and Cleft Palate. / A. Fogh. – Copenhagen: A. Busck, 1942. – 266 p. Genome-wide analyses of non-syndromic cleft lip with palate identify 14 novel loci and genetic heterogeneity / Y. Yu, Z. Xianbo, H. Miao // Nat Commun. – 2017. – № 8. – P. 1–11. Liang, H. Novel corona virus disease (COVID-19) in pregnancy: What clinical recommendations to follow? / H. Liang, G. Acharya // Acta Obstet Gynecol Scand. – 2020. – № 99. – P. 439–442. Shaw W. C. Minimum standards for the management of cleft lip and palate: efforts to close the audit loop / W. C. Shaw, A. C. Williams, J. R. Sandy // Ann R Coll Surg Engl. – 1996. – № 78. – P. 110–114. Stock, N. M. Delivering effective genetic services for patients and families affected by cleft lip and/or palate / N. M. Stock, R. MacLeod, J. Clayton-Smith // Eur J Hum Genet. – 2019. – № 27. – P. 1018– 1025. Wantia, N. The current understanding of cleft lip malformations / N. Wantia, G. Rettinger // Facial Plast Surg. – 2002. – № 18. – P. 147–153.